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MODY: Diagnóstico Genético Necesario YA

Imaginen ustedes la vida de una persona con diabetes tipo uno. Inyecciones de insulina y controles de azúcar. Y calcular lo de la comida. Que no te mueres de hambre, ni nada de eso, pero como si te sentaras a la mesa con una calculadora: esto son carbohidratos, son tantas raciones, me corresponde tanta insulina… Se supera, sí, pero es preciso ponerse en su piel. Seguiremos hablando de eso cualquier día; no va de esto, este post.

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Supongamos que un día, llegas a una consulta, y te miran con cara rara. Te has pasado diez o doce años de diabetes tipo uno – ver más arriba -. Y el médico, enfrente, no termina de verlo claro. Empieza a hacer preguntas respecto a tu caso y tu familia. Que sí, papá murió con la jodida diabetes, como el tito Joaquín, o la abuela. Y el tipo, enfrente, venga a mirarme los análisis…

De repente, sale por fin de la pantalla. Que es posible que mi diabetes sea especial, que sea rara. Que no sea una diabetes tipo uno, como siempre me han dicho. Que les da la impresión de que sea una cosa que se llama “MODY”, y que vamos a intentar tratarlo… ¡Con pastillas!

La hostia.

Hace años me dijeron que mi azúcar era de insulina para toda la vida. Este tipo está majara.

Que me ponga una pastilla que se llama glipizida, o así, medio comprimido en cada comida. Mirándome con cuidado el control de azúcar, mucho ojo, con la insulina al lado, por si la cosa se sale de madre. Y respetando mucho la dieta. Que gracias a que me pago el FreeStyle Libre, que de este no me fío un pelo.

Hay cada loco en la seguridad social…

Pero funciona, ojo.

Que termino por tomar un cuarto de pastilla, una vez al día, con los perfiles que les pongo aquí y con un nivel de glicosilada de 5.9%.

Que me dice el nota que es muy posible que tenga un MODY y que la confirmación exige una prueba genética. Mientras, me proporciona un informe, para poner estos hechos en conocimiento del endocrino que lleva la diabetes de mi hermana, en otro hospital del país.

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Lo que les acabo de contar corresponde – pelos y señales, incluido los perfiles FreeStyle – a una historia real, vivida recientemente por una paciente que veo.

La diabetes monogenética existe y no es rara. Está ahí, en los consultorios, confundiéndose con la diabetes tipo uno o la tipo dos. Tiene un tratamiento específico, al menos durante un tiempo. El gen patológico es autosómico dominante y de elevada penetrancia: la mitad de los hijos de la paciente tendrán la enfermedad y la manifestarán a edades relativamente precoces, requiriendo atención y tratamiento.

En el momento actual, no existe justificación para que el diagnóstico genético de las formas más comunes de la diabetes monogenética (MODY) no esté plenamente incorporado y sea rutina en las carteras de servicio de los hospitales de tercer nivel de nuestro país.

P.D.: Ahora que estamos en temporada alta de congresos. No os creais todo lo que os dicen. Si queréis un buen rato de lectura crítica, ahí os dejo una versión novelada del tema: KOL Líder de Opinión (clicar aquí), comentario abajo:

Fabiani

Federico Relimpio

 

 

 

@frelimpio

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